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ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON

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La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, i pazienti affetti da CdH presentano una mutazione sul braccio corto del cromosoma 4, che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di còrea).

È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli di un gene chiamato huntingtina, il che significa che La CdH è una malattia ereditaria che si trasmette da genitore a figlio con  rischio del 50% (malattia autosomica dominante), essa si manifesta in età adulta, per il suo carattere degenerativo compromette progressivamente i movimenti volontari, la vita di relazione e provoca gravi danni alle funzioni motorie e psichiche, fino alla invalidità totale.

Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.

La mutazione sul braccio corto del cromosoma 4 è stato localizzato per la prima volta nel 1983 dal genetista Dr.James Gusella del Massachusetts General Hospital, Boston U.S.A., la mutazione della base genetica della malattia è stata definitivamente identificata 10 anni dopo nel 1993 grazie ad una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono iniziare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni di età.

 

I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stessa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta con tecniche di genetica, molecolare, che prevede lo studio della mutazione genetica IT15 sul cromosoma 4. I primi sintomi sono spesso sottili problemi con l'umore o con la cognizione a cui segue una generale mancanza di coordinamento e una andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, comela polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l'aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione, e una assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. Gli attuali trattamenti sono solo farmacologici e possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.

Attualmente la ricerca è organizzata in rete a livello mondiale e molti sono i protocolli in essere, ed in particolare quelli con l’applicazione delle cellule staminali.

 

 

SPERANZA

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19 luglio 2005
8 luglio 2005